PROCREAMATCHING

遗传疾病的几率很小，不过种类很多。

孟德尔疾病是一个因子的缺失导致的一组疾病。为“罕见疾病”，如果是单一疾病的几率是很小的，但是如果整组计算的话是很大的一部分人群：是婴儿死亡的20%和住院的18%的原因。

目前为止，已知的单基因疾病是8000种，其中有1100是需要父母双方都是健康携带者才能遗传给后代的疾病。

没100个婴儿中有2-3个患有并发症，其中每200/300中有1个患有单基因疾病。


这些疾病不能治疗，只能预防。

这些疾病没有康复的几率。有一些疾病有能够提高患者生活质量的治疗。所以要走的路是预防。


ProCreaMatching的服务对象

对下列情况特别建议测试：

► 使用捐赠者的生殖细胞的人工受孕
► 有血缘关系的夫妇
► 来自基因混合较低的人群，如同一个村和特别的名族
► 准备接受人工受孕的夫妇

总的来说这个试验适用于所有在计划组成家庭，并且要降低遗传疾病风险的人们。

至今对能够导致遗传疾病的基因种类的认知还不全。所以测试不能避免所有疾病的发生，不过能够大大的减少对后代的遗传几率。


分析的基因

针对600多严重疾病的552个基因的分析。


什么是ProCrea Matching

I测试基于最新的基因排序技术（NGS），能够用一次测试检查多种基因组，确定有可能的变异。通常我们是至少3个严重遗传疾病的携带者。不过在夫妇双方都是同一种遗传疾病携带者的情况下，该疾病遗传给后代的几率很高。

ProCreaMatching能够评估父母遗传疾病给后代的风险。

隐性遗传病的遗传

2个遗传疾病携带者遗传疾病的几率
25% 不携带
50% 健康携带者
25% 患者

夫妇的基因排序能降低隐性遗传病的几率，从每200个中1个到大概每10000个中1个。


ProCreaMatching的操作

只要一次抽血就可以做测试。因为可以在血液样本中提取染色体的DNA来进行排序。

除另外说明以外，结果中只呈现夫妇二人的疾病基因，也就是有可能导致后代有严重遗传疾病几率的基因。


怎么准备测试

遗传学咨询：正确的得到信息是信任的基础。

ProCreaMatching，作为遗传学测试，需要由医生开方，因为他能够提供遗传学咨询。

► 提供需要的病史信息
► 正确的提供关于祖籍名族的信息

根据提供的信息我们能让测试更加的符合夫妇的情况，优化临床灵敏度。


优点-我们的区别

每个结果都由一位遗传学专家评估

► 有一些很难通过NGS分析查询的基因会通过其他方法测试 （X染色体易裂症，脊髓性肌萎缩，地中海贫血）
► 通过桑格测序确定每个结果，这事目前基因排序的黄金标准
► 根据原籍信息和家族病史个性化测试来提高临床灵敏度
► 无需附加费用得到我们的专家的遗传学咨询

英国人类遗传学委员会宣称没有任何社会，伦理和法律原因阻止向所有的人提供遗传学测试。

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► LISTA DEI GENI ANALIZZATI